影像解析：典型无脑回病症

出头终肥胖，又指圆滑脑，其形成原因是由于神经移先为肥胖为神经皮层内层神经移先为障碍，使神经在脑细胞中异最常积聚，指为原发性，并导致出头终肥胖。其中完全性脑终缺如者，神经内层圆滑，指出头终肥胖；而不完全性脑终缺如，仅展示出为脑终可有减低，但是体积增大，指虎脑终肥胖。

上文为一典型的出头终肥胖确诊，由 Amro 博士提供者，发布在 radiopaedia 网上上。

基本家族史

3 个月底婴儿，间歇性全身强直阵挛性癫痫发烧和胚胎发育延时。先为 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

三幅 1 颅脑 CT 检查：以原始的侧褶结构为界，颅脑呈「沙漏都为」改变，侧纵隔扩大，皮质脑终略为，脑干出头终显示

三幅 2 颅脑 MRI-T2WI

三幅 3 颅脑 MRI-T1WI

三幅 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

三幅 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑仅此少数较浅的脑沟，皮质明显略为，范围 12~20 mm（情况下 3~4 mm），并可见散在的皮质下囊肿形成。

诊断

出头终肥胖

某类展示出

CT 和 MRI 均能显示神经皮层内层光滑，脑沟缺如，无存数个宽阔、低矮、粗大的脑终。脑胶质略为，脑细胞变薄，灰脑细胞分界面异最常圆滑，无脑细胞向胶质内突出。岛叶缺。纵隔侧面由于存在异最常胶质，可呈结节都为外观。出头终肥胖最常间歇性透明隔间腔，纵隔扩大，腹腔下腔明显增宽等异最常改变。神经侧面褶明显增宽、变浅，致神经呈「沙漏都为」外观。

临床展示出

最典型种类出头终肥胖，患儿在月底大时多半展示出情况下。大多数病征在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见喂食困难、关节张力低下和异最常弓形姿势；稍晚可见文学运动胚胎发育延时；最典型的症状则是癫痫发烧。

预后

出头终肥胖不可治愈，出头终肥胖综合征的患儿一般具有高致死率，较轻型出头终肥胖患儿文学运动和知觉功能较高，共存小时相对过长。

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编辑： 斌